Anomalías cromosómicas

En muchas ocasiones, las anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down no se detectan hasta después del nacimiento, pero en la actualidad existen técnicas que permiten diagnosticarlas con certeza durante el embarazo. Por ello es muy importante cuidar la salud de la madre y de su hijo, y que la mamá acuda a la consulta desde el momento en que sospeche que está embarazada para hacerle todas las pruebas oportunas.

En un primer lugar, tenemos las llamadas técnicas invasivas: la amniocentesis, la biopsia corial y la cordocentesis. Éstas consisten en obtener células del feto para lo que es preciso realizar una punción a la madre y extraer bien líquido amniótico, bien una muestra de placenta o de la sangre del cordón umbilical. Sólo se realizan en casos muy concretos porque con estas pruebas las madres corren cierto riesgo de perder el embarazo.

Antes de llegar a realizar una de las técnicas anteriores, los médicos intentan buscar signos de "alarma" que permitan seleccionar a las embarazadas con mayor riesgo de tener un hijo con una alteración cromosómica y en las que, por eso mismo, pudiera estar justificada la realización de estas técnicas invasivas. A estos signos de "alarma" se les llama "marcadores de alteraciones cromosómicas".

Cribado o escrinin del primer trimestre

Consiste en realizar un análisis de sangre a la madre para buscar marcadores bioquímicos, y una ecografía en el primer trimestre del embarazo para detectar marcadores ecográficos. Los resultados de estas dos pruebas se unen a los datos personales de la embarazada (edad, peso, tabaquismo, diabetes) y un programa nos da un resultado final que indicará una probabilidad o riesgo teórico de que el feto tenga una alteración cromosómica.

¿Qué mide el análisis de sangre de la madre?

La concentración de dos sustancias: una proteína específica del embarazo llamada PAPP-A, y una hormona del embarazo llamada ß- HCG.

¿Qué se busca en la ecografía?

Sobre todo el pliegue nucal, también llamado edema nucal o translucencia nucal. Es una acumulación de líquido debajo de la piel del embrión a la altura de la nuca que se puede medir con la ecografía entre la 11 y la 14 semana de embarazo. Si tiene un valor alto indica una mayor probabilidad de alteraciones en el feto. Normalmente, este valor no debe superar los 3 mm de espesor.

¿Qué resultados finales se pueden esperar?

1. Bajo riesgo: cuando la probabilidad teórica de que el feto tenga alguna de las alteraciones cromosómicas dichas anteriormente es menor que 1 de cada 270 (por ejemplo 1 de cada 2000 casos). En esta situación no se recomendará más pruebas.

2. Alto riesgo: cuando la probabilidad teórica es mayor que 1 de cada 270 (por ejemplo 1 de cada 100 casos). En esta situación se recomendará hacer una prueba invasiva (generalmente una amniocentesis), según las semanas de gestación en las que se encuentre para conocer con certeza si el feto tiene o no alguna alteración cromosómica.

¿Cuáles son las alteraciones que detecta esta prueba?

• Síndrome de Down: los bebés tienen 3 copias del cromosoma 21, cuando lo normal es tener 2. Lo tienen uno de cada 800 recién nacidos. Estos niñ@s tienen unos rasgos faciales característicos, retraso mental en grado variable, con frecuencia defectos en su corazón y otras anomalías.
• Síndrome de Edwards: los bebés tienen 3 copias del cromosoma 18, cuando lo normal es tener 2. Lo tienen uno de cada 3000 ó 5000 recién nacidos, aproximadamente. Suelen tener un retraso mental severo, malformaciones en varios órganos, entre ellos el corazón, y suelen morir en los primeros años de vida.